CH病是一种罕见的遗传代谢病，也叫做脱氨酸病，是由基因突变引起的一种慢性、可遗传的疾病。CH病的发病率是很低的，每万个新生儿中大约只有一例。
CH病的发病机制是基因突变，基因突变会导致一种叫做脱氨酸转氨酶（TAT）的酶的缺失或功能缺陷，这种酶的功能是把脱氨酸（TAA）转化为被称为氨基酸的物质，TAA是人体正常代谢过程中不可或缺的一种物质。CH病患者的TAT酶能力失常，导致TAA积累在血液和组织中，从而导致病变。
CH病的症状可以分为三类：神经系统症状，肝脏症状和免疫系统症状。神经系统症状包括精神发育迟缓、发育障碍、抽搐和其他脊髓症状。肝脏症状包括肝脏肿大、增大的网状血管、肝硬化和肝炎等。免疫系统症状包括抗体缺乏，导致易感性增加，容易患上肺炎、肺结核和肠道感染等。
CH病的早期筛查是通过血液检查来完成的，检测TAA的水平是否超过正常值，如果检测结果超过正常值，则可能患有CH病，医生会进一步诊断并确定是否患有CH病。
CH病的治疗主要是靠药物治疗，目前常用的药物是葡萄糖胺，它可以从血液中吸收TAA，减少TAA在体内的积聚，从而改善症状。同时，营养支持治疗也可以改善CH病患者的体内代谢状况，有助于缓解症状。
CH病是一种罕见的遗传代谢病，可以通过新生儿筛查来发现。CH病的早期筛查可以帮助检测出CH病患者，及早发现病情，为患者提供有效的治疗。